Paciente M.T.A, mulher de 44 anos,
diagnosticada com nódulo de 0,9 cm na
mama direita, foi submetida à biópsia por
agulha cujo laudo histopatológico revelou
tratar-se de carcinoma ductal infiltrante
(conforme Imagem). A imunohistoquímica
revelou-se negativa para receptores
hormonais e HER-2. A paciente possui
história familiar de neoplasia: irmã mais velha
com adenocarcinoma de cérvix (aos 55 anos),
irmão com adenocarcinoma de colon (aos 53
anos), tia materna com astrocitoma (aos 36
anos). Esta paciente (caso index) deve ser
testada para mutações nos genes BCRAI,
BCRA2, TP53, APC e MSH, a fim determinar a
alteração genética e então analisar os demais
membros da família a risco. Escolha um
desses genes e discorra sobre sua função no
processo de carcinogênese.?
Soluções para a tarefa
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O gene TP53, conhecido como gene supressor de tumor, codifica uma fosfo- proteína de 53kDa, tetramérica, que se liga especificamente ao DNA e age como fator de transcrição desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.
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