Osteogenese imperfeita, resumo 15 linhas!
Soluções para a tarefa
Osteogénese imperfeita
E
Osteogénese imperfeita (português europeu) ou Osteogênese imperfeita (português brasileiro), osteogenesis imperfecta ou doença de Ekman-Lobstein (do latim, osteo- osso; -genesis formação; imperfecta, imperfeita) é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis. A severidade da doença depende dos genes afetados. Existem 9 tipos identificados dessa doença. Afetam 1 em cada 20.000 nascimentos.
Os pacientes com esta enfermidade nascem com um problema (mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias) na formação de colágeno tipo 1. Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas, têm baixa estatura, problemas respiratórios, auditivos e odontológicos. As fraturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. Porém a capacidade cognitiva, sensitiva e emocional é normal.