Os seres humanos apresentam, na sua maioria, 46 cromossomos e variações nesse número provocam doenças. Uma forma utilizada para identificar variações no número de cromossomos é a montagem
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Uma das maneiras de identificar variações anormais nos cromossomos é através do exame de cariótipo.
O cariótipo consiste numa espécie de "mapa dos cromossomos" feito a partir de fotos de células observadas ao microscópio durante a mitose (na etapa de metáfase, quando os cromossomos estão no grau máximo de compactação). Nesse "mapa", os cromossomos são organizados (aos pares de homólogos) em ordem decrescente de tamanho (do maior para o menor par) sendo que o par de heterocromossomos (par que determina o sexo biológico) é colocado ao final. Dessa forma, todos os cromossomos poder ser analisados para verificar possíveis anormalidades em número, tamanho e formato.
O cariótipo consiste numa espécie de "mapa dos cromossomos" feito a partir de fotos de células observadas ao microscópio durante a mitose (na etapa de metáfase, quando os cromossomos estão no grau máximo de compactação). Nesse "mapa", os cromossomos são organizados (aos pares de homólogos) em ordem decrescente de tamanho (do maior para o menor par) sendo que o par de heterocromossomos (par que determina o sexo biológico) é colocado ao final. Dessa forma, todos os cromossomos poder ser analisados para verificar possíveis anormalidades em número, tamanho e formato.
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