Question

Os pais de AFMN, um menino de sete anos, marcaram uma consulta médica, com o geneticista. Eles observaram que seu filho começou a apresentar muitas sardas nas axilas, manchas café com leite pelo corpo, manchas na íris em ambos os olhos e segundo eles, uma massa sobre a pele (Figura 1). Realizando a anamnese, o médico perguntou sobre o parentesco dos pais e eles relataram que, não são consanguíneos e não há relato dessas manifestações clínicas na família. Assim, após finalizar a anamnese foi solicitado um teste genético para o gene NF1, localizado no cromossomo 17q11.2.

O resultado do exame genético mostrou uma mutação (c.3509C>T) no gene NF1. Essa mutação resultou na interrupção da sequência de aminoácidos da proteína transcrita. De acordo com essas informações, qual é a hipótese diagnóstica e o tipo de mutação que alterou a sequência do gene NF1?

Escolha uma:
a.
neurofibromatose tipo I; mutação sem sentido, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e gera um códon de parada.

b.
sindrome do X-Frágil; mutação sem sentido, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e gera um códon de parada.

c.
distrofia muscular Duchene; mutação sem sentido, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e assim troca o aminoácido.

d.
anemia falciforme; mutação sem sentido, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e gera um códon de parada.

e.
neurofibromatose tipo I; mutação de sentido contrário, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e assim troca o amninoácido.

Answer 1

Resposta:A: neurofibromatose tipo I; mutação sem sentido, na qual ocorre a troca de um nucleotídeo e gera um códon de parada.

Explicação: