Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. São doenças consideradas raras quando isoladas porém num conjunto são muito incidentes na população e a falta de diagnóstico preciso é um dos fatores dessa incidência. Uma destas doenças muito conhecidas é a fenilcetonúria, detectada pelo teste do pezinho. Mitos e verdades cercam essa doença.
Sobre isso, assinale a alternativa correta:
Alternativas
Alternativa 1:
O diagnóstico só é possível a partir dos seis meses de idade quando se inicia a introdução alimentar.
Alternativa 2:
A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.
Alternativa 3:
A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.
Alternativa 4:
Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta.
Alternativa 5:
O teste de triagem neonatal é um exame preventivo usado peara o diagnóstico de fenilcetonúria, e permite fazer o diagnóstico de doenças neurotóxicas, com sintomatologia específica ou assintomática no período pós-neonatal.
Soluções para a tarefa
Resposta:
acredito que seja a alternativa 5
Explicação:O Teste do Pezinho é a triagem neonatal mais conhecida no Brasil, pois está incorporado no SUS e é oferecido gratuitamente para todas as crianças brasileiras entre o 3º e 5º dia de vida.
Esse teste atualmente analisa pelo menos 6 doenças (alguns estados analisam mais):
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme
Hiperplasia adrenal congênita
Fibrose cística
Deficiência de biotinidase
Sobre a fenilcetonúria, a tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la. Alternativa 1.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, categorizada como metabólica, que consiste em uma alteração nos genes que vai impedir a metabolização de um aminoácido, a fenilalanina.
Ou seja, o organismo desse paciente não consegue metabolizar (converter) a fenilalanina em tirosina. Com isso, haverá uma série de alterações no organismo, desde a pigmentação da pele até danos no sistema nervoso por acúmulo de fenilalanina.
Essa doença pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho, e essa identificação é importante para que desde cedo o paciente tenha uma dieta adaptada.
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A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.