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Resposta:
Você já ouviu falar em doenças genéticas? Pois saiba que muito além da cor dos olhos, da pele ou de outra característica física (fenotípica) de nossos familiares, também carregamos a herança genotípica de nossos pais e avós? Desta forma, através de alterações nos genes do DNA de nossos ancestrais, podemos ainda herdar doenças genéticas que transmitem de geração para geração.
Nesse sentido, este texto vai tratar tudo sobre o assunto: o que são doenças genéticas, como acontece o seu diagnóstico, quais são os distúrbios raros e os mais comuns, e se existe alguma possibilidade de tratamento.
O que são doenças genéticas?
As doenças genéticas se definem como alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA. Desta forma, estas mutações alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.
Portanto, como herdamos o material genético de nossos pais, as doenças genéticas, em geral, caracterizam-se pela transmissão de geração em geração. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras. Todavia, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a incidência de uma doença genética no mundo é de menos de uma pessoa para cada dois mil nascidos vivos.
Toda doença genética é herdada?
Como já vimos, as doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético e podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.
Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, que é causado por alterações no material genético, mas não possui transmissão dos descendentes. No entanto, sabe-se que o crescimento agressivo e desordenado das células causam a formação de tumores que podem se espalhar por diversas regiões do corpo.
Nesse sentido, não existe apenas uma explicação para estas alterações. Desta forma, a causa do câncer é multifatorial e pode estar relacionada a fatores individuais, ambientais, ao uso de medicação, ao estilo de vida e exposição ao sol. Outras possíveis razões podem estar ligadas à predisposição genética e a alterações hormonais.