O termo “trissomia” se refere a presença de 3 cromossomos homólogos. Ou seja, ao invés de apresentar um par de cromossomos homólogos, existe um cromossomo a mais. Dois exemplos de trissomias são as síndromes de Down e de Patau. Considerando que um dos sintomas da síndrome de Patau é a presença de fendas labiais e um dos sintomas da síndrome de Down é baixa estatura, podemos afirmar que:
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A trissomia do cromossomo 18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards et al em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo(1). É interessante notar que, antes disso, aparentemente não era uma entidade reconhecida, diferentemente, por exemplo, do que ocorreu com a síndrome de Down(2). O relato feito por Edwards et al era de "uma nova síndrome trissômica", que foi nomeada primeiramente de "síndrome da trissomia 17 - 18". Isto ocorreu devido à dificuldade de diferenciar os pares de cromossomos autossomos(1). Na época, os mesmos eram categorizados com base em seu comprimento e posição do centrômero, sendo subdivididos em categorias designadas por letras que variavam de A a G(3). A determinação de que o cromossomo adicional era um cromossomo 18 foi realizada logo após a descrição da síndrome, em 1960, por Smith et al(4). Nos anos subsequentes, houve descrições de diferentes constituições cromossômicas associadas à síndrome de Edwards (SE), como a trissomia do cromossomo 18 em mosaico, de aneuploidia dupla (ou seja, da trissomia do cromossomo 18 associada a outras alterações numéricas de cromossomos autossômicos e sexuais) e de alterações estruturais, como translocações.