Question

O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:
a) Não depende de variáveis ambientais.
b) O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
c) O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial.
d) As manifestações clínicas da doença são causadas pela ausência da tirosina.
e) Os indivíduos acometidos não desenvolvem distúrbios neurológicos, mas sim, alterações na função hepática.

Answer 1

Resposta: Letra B

RESPOSTA CORRETA

O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia, que, por si só, apresenta inúmeras causas genéticas distintas.

Explicação:

Answer 2

Resposta:

A resposta correta é: B-O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.

Explicação: