o que são mutações gênica e cromossômicas?
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Resposta:
Mutações gênicas
As mutações gênicas são mudanças na sequência do DNA que podem envolver desde um único nucleotídeo até alguns pares de bases. As alterações gênicas podem ser do tipo:
Mutações de ponto ou substituições de nucleotídeo único: Substituição de um par de bases de DNA.
Missense/mutações de troca de sentido/não sinônimas: Alteração em um par de bases de DNA que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.
Sinônimas ou silenciosas: Mudança em um par de bases de DNA que altera o códon para outro que codifica o mesmo aminoácido e não causa mudanças na proteína produzida.
Nonsense/mutações sem sentido: Mudança em um par de bases de DNA que sinaliza prematuramente o término de uma proteína. Esse tipo de mutação resulta em uma proteína reduzida que pode funcionar inadequadamente ou não funcionar.
Mutações cromossômicas
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como Síndrome de Down).
As mutações genéticas do tipo cromossômicas estruturais são alterações que envolvem a estrutura (forma ou tamanho) de um cromossomo.
Inversão: uma parte do cromossomo se rompeu, virou de cabeça para baixo e se uniu novamente.
Translocação: uma porção de um cromossomo é transferida para outro cromossomo.
Deleção: uma parte do cromossomo foi perdida.
Duplicação: uma parte do cromossomo foi dobrada, resultado em um material extra.
Cromossomo em anel: as extremidades de um cromossomo se fundem formando um cromossomo circular ou em forma de anel. Isso pode acontecer com ou sem perda de material genético.
Isocromossomo: Um braço de um cromossomo está ausente e o braço restante se duplica.