O que são mutações? Diferencie mutação gênica de cromossômica
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Resposta:
Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.Mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas.
Resposta: mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
Explicação:
Mutações gênicas: As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA (Figura 1). Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.
Mutações cromossômica:Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas.
As mutações numéricas são divididas em:
Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18.
Euploidias: quando todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal), podendo formar indivíduos triplóides tetraploides, dentre outros. A euploidia é comum em vegetais, como ocorre com o trigo, que há variedades diploides, tretraplóides e hexaplóides.
As mutações estruturais provocam a quebra em pedaços dos cromosomossos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Em geral, essas mutações causam câncer, infertilidade e doenças. As alterações estruturais podem ser causadas pela deleção, duplicação, inversão (quando o cromossomo tem uma porção invertida), translocação (um trecho do cromossomo separa-se e se liga a um outro cromossomo não homólogo), transposição (troca de segmentos de um local do cromossomo para outro) e fusão das bases nitrogenadas.