O que são alterações cromossômicas e por que se formam? Cite e descreva três tipos comuns de alterações cromossômicas.
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Resposta:
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental.
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.