o que é síndrome genética? Cite 02 tipos de síndromes genéticas e as descreva.
Soluções para a tarefa
Resposta:
As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Essas doenças são relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população.
- O albinismo: é uma desordem genética relacionada com a síntese de melanina no corpo. Esse distúrbio é ocasionado por alterações no metabolismo que provocam a ausência ou redução da produção melanina, desencadeando hipopigmentação da pele, dos pelos e até mesmo dos olhos.
- A anemia falciforme, também chamada de siclemia ou drepanocitose, é um tipo de anemia hemolítica em que a pessoa possui um grupo diferente de hemoglobinas, conhecido como hemoglobina S. Essa hemoglobina, que apresenta valina no lugar do ácido glutâmico na cadeia beta, não é tão eficiente quanto a hemoglobina A e, consequentemente, não consegue garantir uma oxigenação satisfatória. A anemia falciforme é uma doença genética hereditária que se desenvolve apenas em homozigose. Em pacientes heterozigotos para a doença, observa-se uma forma assintomática.
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