Question

O que é Síndrome de Edwards? me explique os sintomas? e como é causada ?

Answer 1

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)Pés tortos congênitos
Deformidades nos dedos das mãos
Doença cardíaca congênita
Baixo peso ao nascer, entre outros.

Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.

No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.