O que é cariótipo humano e suas síndromes?
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O cariótipo é um conjunto de cromossomos ou a constante cromossômica diplóide (2n) das células somáticas de um organismo. A palavra deriva do grego: “karyon” significa para nó e “typos” para forma.O cariótipo pode ser apresentado de duas formas: por meio de imagens de cromossomos (cariograma) ou através da ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos em um esquema fotográfico (idiograma). Ambas as representações fornecem as informações necessárias para estabelecer as relações entre as espécies. As partes conhecidas como bandamentos (C,G,Q,R, Ag-RON) possuem importância no processo de diferenciação de cromossomos homólogos e homeólogos, e também, na caracterização de relações de parentescos entre espécies.
E suas síndromes são:
Síndrome de Turner: uma mulher com esta síndrome apresenta 45 cromossomos (X);Síndrome de Klinefelter: homem apresenta 47 cromossomos (XXY); pode haver também casos com 48 cromossomos (XXXY) e até 49 (XXXXY);Síndrome de Down: 47(XX), +21 é uma mulher e 46 (XY),-14, +t (14,21), ou seja, o indivíduo tem 46 cromossomos, sendo que não possui um 14 e tem um que combina o 14 com o 21.Síndrome de Cri du chat: uma mulher com 46 cromossomos (XX), 5p- (há a perda de uma parte do cromossomo 5).
E suas síndromes são:
Síndrome de Turner: uma mulher com esta síndrome apresenta 45 cromossomos (X);Síndrome de Klinefelter: homem apresenta 47 cromossomos (XXY); pode haver também casos com 48 cromossomos (XXXY) e até 49 (XXXXY);Síndrome de Down: 47(XX), +21 é uma mulher e 46 (XY),-14, +t (14,21), ou seja, o indivíduo tem 46 cromossomos, sendo que não possui um 14 e tem um que combina o 14 com o 21.Síndrome de Cri du chat: uma mulher com 46 cromossomos (XX), 5p- (há a perda de uma parte do cromossomo 5).
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