O número de cromossomos encontrado em células humanas somáticas é 46, e o cariótipo normal destas células pode ser representado das seguintes formas: 46, XX (caso o indivíduo seja do sexo feminino) 46, XY (caso o indivíduo seja do sexo masculino) Considere o seguinte carótipo: 47, XX, +13 Podemos afirmar que:
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Essa pessoa nasceu com síndrome de Patau ou trissomia do 13.
Em que o fenótipo inclui malformações graves no sistema nervoso central como arrinencefalia. Retardo mental. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplasticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policístico.
Em que o fenótipo inclui malformações graves no sistema nervoso central como arrinencefalia. Retardo mental. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplasticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policístico.
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o indivíduo é do sexo feminino e apresenta trissomia do cromossomo 13;
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