Question

"O diagnóstico pré-natal das anomalias cromossômicas é possível com a utilização de testes invasivos como a biópsia de vilo corial, a partir da décima primeira semana, ou a amniocentese, a partir da décima sexta semana. Entretanto, visto que o risco relativo de aborto com estas intervenções diagnósticas é cerca de 1%, tanto para as pacientes submetidas à biópsia de vilo corial quanto para as pacientes submetidas à amniocentese, o diagnóstico invasivo fica reservado apenas para as pacientes com elevado risco de que o feto seja portador de cromossomopatia". A partir contexto apresentado, avalie as afirmativas. MARCOLIM, ALESSANDRA CRISTINA; DUARTE, GERALDO. Rev Bras Ginecol Obstet, v. 29, n. 12, p. 647-53, 2007. I. A ultra-sonografia obstétrica é, indiscutivelmente, aquela que mais diagnostica, em frequência e em número, tanto doenças genéticas quanto não-genéticas e, por esse motivo, aliado ao seu baixo custo e à sua característica não invasiva, deve ser incentivada e priorizada no diagnóstico pré-natal. II. Para a detecção do cromossomo Philadelphia na LMC, utiliza-se a FISH com sondas locus-específicas e cores diferentes para marcação das regiões envolvidas, buscando-se sinais híbridos para caracterização do rearranjo tanto em metáfases como em núcleos interfásicos. III. O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões, baseado em sua morfologia, tamanho e bandamento. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos por bandamento G (GTG). É correto o que se afirma em:

Answer 1

As afirmativas I, II e III estão corretas.

A ultra-sonografia obstétrica é, indiscutivelmente, aquela que mais diagnostica, em frequência e em número, tanto doenças genéticas quanto não-genéticas, pois permite a visualização parcial do feto, da sua conformação e medição de estruturas que possuem parâmetros.

O exame do cariótipo é útil, pois nem sempre é possível detectar alterações cromossômicas facilmente através do ultrassom ou de outros exames.

Espero ter ajudado!