Question

O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteína essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie Qual o principal problema causado que o organismo terá devido a menor quantidade de mitocôndrias?

Answer 1

Resposta:

As chances de gerarem outra criança com o mesmo problemas genéticos são de 25%.  

Trata-se de uma doença autossômica recessiva, ou seja, a criança precisaria herdar o ‘a’ da mãe e um ‘a’ do pai para que a doença se manifestasse. Além disso, é uma doença relacionada ao DNA mitocondrial que é herdado somente da mãe, então primariamente a mãe precisa ter defeito ao repassar seu DNA aos filhos.  

É um grupo de doenças muito raras, que se manifestam após o nascimento, na infância ou até mesmo na adolescência quando há uma queda muito grande da replicação de DNA e acabam afetando muitos sistemas. Acredita-se também que essa doença esta diretamente ligada ao estresse oxidativo.