Question

no caso da Fenilcetonúria, qual é a reação quimica que deixa de ocorrer?por que?

Answer 1

Na doença fenilcetonúria, a reação química que deixa de ocorrer é a transformação do aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina, levando a um acúmulo de FAL no sangue e em outros tecidos.

Essa conversão é feita pela enzima fenilalanina-hidroxilase no fígado, mas a mutação genética que causa a fenilcetonúria impede a codificação dessa enzima, de forma que ela pode atuar de forma ineficiente ou nem atuar.

O teste do pezinho (triagem neonatal) tem como um dos objetivos rastrear essa deficiência enzimática para que o tratamento comece cedo e o indivíduo não tenha comprometimentos cognitivos.

Continue estudando em https://brainly.com.br/tarefa/2076858