Na especie humana,a hemofilia e condicionada por um gene recessivo e ligado ao sexo . um casal onde nenhum dos dois apresenta a manifestaçao de hemofilia ,tem uma criança hemofilica qual o genotipo desse casal
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A transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y. .Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara,
SexoGenótipo → FenótipoMasculino XHY → homem normal
XhY → homem hemofílico Feminino XHXH → mulher normal
XHXh → mulher normal portadora
XhXh → mulher hemofílica
SexoGenótipo → FenótipoMasculino XHY → homem normal
XhY → homem hemofílico Feminino XHXH → mulher normal
XHXh → mulher normal portadora
XhXh → mulher hemofílica
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