Question

Na espécie humana a característica camptodactilia (dedos anormais) é causada por um gene dominante com 75% de penetrância. A penetrância é a proporção de genótipos que mostra o fenótipo esperado. No cruzamento entre um heterozigoto para o gene da camptodactilia com um indivíduo normal qual a proporção esperada de indivíduos com camptodactiila? Justifique sua resposta.

Answer 1

A camptodactilia causada por um gene dominante, ou seja, pra que alguém possa ter essa característica, precisa apresentar pelo menos um alelo dominante (ser AA ou Aa).

Sendo normal a recessividade (aa);

Temos um heterozigoto (Aa) que cruza com um indivíduo normal (aa):
       a     a
A  Aa   Aa
a  aa     aa

Ou seja, 50% (1/2) dos frutos desse cruzamento tem essa disposição. Só que nos dizem que esse gene dominante, mesmo presente, só vai ser ativo em 75% das vezes.

75% de 1/2 = 0,75.1/2 =  75/200 = 3/8 = 37,5%

Answer 2

Como a camptodactilia é causada por um gene dominante, o portador sempre vai (teoricamente) expressar o gene (que pode ser AA ou Aa).

O cruzamento entre um heterozigoto para o gene da camptodactilia e um indivíduo normal seria:

Aa x aa

A proporção de genes nesse caso seria:

• Aa: 50%
• aa: 50%

Porém o enunciado nos informa que a penetrância desse alelo dominante é de 75%, ou seja, 75% das vezes em que está presente ele se expressa.

Assim, 75% de 50%:

$75% x \frac{1}{2} = 37,5%$

A proporção esperada para indivíduos com camptodactilia nesse cruzamento é de 37,5%.

É importante lembrar que penetrância é apresentada em termos percentuais.

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