Na década passada, inúmeros avanços na área da genética molecular vieram facilitar o diagnóstico e o aconselhamento genético, inclusive possibilitando técnicas de diagnóstico fetal. Espera-se que tais avanços contribuam para o advento de técnicas de terapia gênica, aparentemente a única perspectiva de tratamento para boa parte das doenças neuromusculares hereditárias da infância, que até o presente momento vêm sendo tratadas apenas com métodos paliativos de reabilitação motora e cirurgias ortopédicas corretivas das retrações fibrotendíneas e deformidades esqueléticas.
Um paciente apresenta os sintomas que iniciaram na primeira infância, ou seja, antes dos 3 anos de idade. Caracterizado por uma fraqueza moderada a grave em pés e mãos, perda da sensibilidade, atrofia muscular, principalmente no segmento distal de membros inferiores e superiores. O quadro clínico é o mais grave de todos os subtipos da doença, com hipotonia ao nascimento e dificuldades na respiração.
Assinale a alternativa que apresenta corretamente estas características.
Escolha uma:
a.
Charcot-Marie Tooth.
b.
Distrofia Muscular de Duchenne.
c.
Doença de Legg-Calvé-Perthes.
d.
Amiotrofia espinhal Infantil.
e.
Werding-Hoffman.
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Charcot-Marie Tooth.
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Resposta:
Charcot-Marie Tooth
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