Question

MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

Caso I: Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que os correlatos. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar dessa criança pôde-se verificar a presença de corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas. Pelo cariótipo pode-se determinar o diagnóstico do indivíduo.

Caso II: Indivíduo, do sexo masculino, apresenta estatura alta, anormalidades esqueléticas, déficit cognitivo e comportamento agressivo e antissocial. Ao teste de bulbo capilar não houve a presença de corpúsculo de Barr. No entanto, ao exame de cariotipagem, foi constatada a presença de uma dada síndrome, relacionada aos cromossomos sexuais.

Answer 1

O individuo possui a síndrome de Klinefelter, é uma síndrome cromossômica na qual o individuo masculino possui um cromossomo Y e dois cromossomos X, é por isso que ele apresenta muitas características sexuais secundárias femininas.

Além dessas características, o individuo terá um retardo no seu desenvolvimento, diminuição da força muscular e mudanças na personalidade, que será diferente da de um homem normal.

Espero ter ajudado!