Hemofilia, Qual modificação genética causa a doença? Tipo de herança genética?
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Hemofilia é transmitida através do cromossomo X, ou seja, não é restrito a apenas um sexo.
Para uma mulher ser afetada, é necessário que seus XX sejam afetados. Caso apenas 1 deles for, ela será apenas uma portadora da doença e passará a condição para seus filhos.
Para um homem ser afetado é necessário que o seu X seja afetado (pois homem é XY). Se a mãe for portadora, o homem tem 50% de chance. Se a mãe for afetada, ele também será.
É uma doença que causa deficiência nos fatores de coagulação do sangue (são 13, sendo enumerados por números romanos), e cada um desses fatores possui uma função crucial no nosso organismo.
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