Question

Há alguns meses, uma paciente submeteu-se auma adenomastectomia bilateral preventiva comreconstrução das mamas com próteses.Essa indicação foi feita analisando-se seu históricofamiliar e genético. Sua mãe e tia faleceram antesdos 50 anos com neoplasia maligna.Ao exame laboratorial observou-se que apaciente é portadora de um gene relacionado àmaior prevalência de carcinoma mamário, ovarianoe outros. Nos casos de câncer de mama, a chance dedesenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%.A respeito da situação descrita, assinale a opçãoque apresenta o nome do gene, o cromossoma noqual está localizado, o modo como é ativado e aclassificação, em relação à distribuição na população,para as pacientes que expressam esse gene.A p53; translocação (8,13), câncer familiar.B RB; deleção do braço curto do cromossoma 28,câncer familiar.C Cromossoma Filadélfia; translocação (13,22);câncer hereditário.D BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17;câncer hereditário.E Her2Neu; amplificação do braço longo docromossoma 21; câncer familiar

#ENADE

Answer 1

D) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17;câncer hereditário.

Considerando uma paciente que tenha se submetido a uma adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas com próteses. Tal indicação objetivava a análise do seu histórico familiar e genérico.

Ao realizar o exame laboratorial ocorreu a observação de que a paciente era portadora de um gene que apresenta relação com uma maior prevalência de carcinoma mamário, ovariano e outros.  

Sendo assim, temos que o nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é ativado e a classificação são, respectivamente BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer hereditário.

Bons estudos!