Question

Geneticamente, qual a relação entre fenilcetonúria e acondroplasia?

Answer 1

Resposta:

Fenilcetonúria: é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina.

Acondroplasia: anormalidade na ossificação das cartilagens do feto que causa nanismo caracterizado por membros curtos, mas tronco normal.

Explicação:

Em geral, pessoas com acondroplasia possuem braços e pernas curtos, cabeça grande e um tronco de tamanho médio.

Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. Sendo todas genética e não possuem cura, mas podendo ser tratadas.