Question

(Fuvest) A doença de Parkinson associada à mutação no gene LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) tem herança autossômica dominante, com penetrância incompleta (estimada em 90%).



Qual é a proporção esperada de indivíduos (1) afetados, (2) portadores da mutação e (3) fenotipicamente normais, respectivamente, na prole de casais com genótipos Pp x pp?



50%; 55%; 50%



50%; 50%; 50%



45%; 45%; 50%



55%; 50%; 45%



45%; 50%; 55%

Answer 1

Boa tarde

Não existe alternativa correta

• Por que ?

Bom, para respondermos a essa pergunta temos que nos lembrar do que significa penetrância incompleta

• E o que é penetrância incompleta ?

Vamos pegar a doença de Parkinson, como exemplificado na questão, uma pessoa com essa doença é dominante, portanto, ela pode apresentar 2 genótipos

• Que seriam ?

1. O genótipo heterozigoto (representado por Pp)
2. O genótipo homozigoto dominante (representado por PP)

• E uma pessoa sem essa doença ?

Seria representado pelo genótipo homozigoto recessivo (pp)

• Então isso significa dizer que todos que tiverem o alelo dominante no genótipo, irão apresentar parkinson, correto ?

Não nesse caso

• Como assim ?

Existem de fato doenças que se a pessoa tiver o alelo dominante (como a polidactilia),irão apresentar o fenótipo de uma pessoa afetada, entretanto, como a questão nos diz, a doença de penetrância incompleta de 90%

• E o que isso significa ?

Significa dizer que 90% das pessoas que apresentarem o alelo dominante, irão apresentar a doença, porém 10% das pessoas não teriam essa doença

Agora que sabemos disso, podemos resolver a questão :

• Fazendo o cruzamento entre o genótipo Pp x pp :

               p                  p

P            Pp                Pp

p             pp                pp

Bom, desse cruzamento, percebemos que de 4 genótipos resultantes, 2 codificam uma pessoa com essa doença (Pp) e 2 codificam uma pessoa sem parkinson (pp)                                                                                                                                                              

Portanto, a proporção esperada de indivíduos com essa doença seria de 45% e não de 50%, isso porque de fato, 2 genótipos codificam uma pessoa com a doença, porém, como é 90%, então fazemos 90% de 50% = 0,45 ou 45 % , os portadores da mutação seriam de 50%, pois ele não falou de afetados, e como os 2 afetados de 4 são heterozigotos, então a probabilidade é de 50%, só que, a proporção de indivíduos fenotipicamente normais seria de 50%, isso porque duas pessoas de 4 não teriam o alelo da doença, o que equivale à 50%, portanto, a resposta seria 45%,50% e 50% respectivamente, procure ver se não há um erro de digitação, do contrário, essa alternativa não possui alternativa correta

Bons estudos e espero ter ajudado