Question

(Fuvest) A doença de Parkinson associada à mutação no gene LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) tem herança autossômica dominante, com penetrância incompleta (estimada em 90%).



Qual é a proporção esperada de indivíduos (1) afetados, (2) portadores da mutação e (3) fenotipicamente normais, respectivamente, na prole de casais com genótipos Pp x pp?



50%; 55%; 50%



50%; 50%; 50%



45%; 45%; 50%



55%; 50%; 45%



45%; 50%; 55%

Answer 1

Boa tarde

Não existe alternativa correta para essa questão

• E por que ?

Bom, primeiramente temos que saber o que significa penetrância incompleta

• E o que seria ?

Vamos pegar como exemplo a doença da questão, que é o Parkinson, nos diz que essa doença é autossômica dominante e que tem penetrância incompleta de 90%

• E o que é penetrância incompleta ?

Como o Parkinson é uma doença dominante, uma pessoa com essa doença pode ser representada por 2 genótipos

• Que seriam ?

1. O genótipo heterozigoto (Pp)
2. O genótipo homozigoto dominante (PP)

• E uma pessoa sem parkinson ?

Seria uma pessoa homozigótica recessiva (representada por pp)

• Então isso significa que cada um que tiver um gene dominante P, irá desenvolver a doença, correto ?

Não nesse caso

• Como assim ?

A questão nos disse que essa doença apresenta, uma dominância incompleta de 90%

• E o que isso significa ?

Significa que 90% das pessoas que possuírem o alelo dominante, vão apresentar a doença, entretanto, 10% não iriam apresentar o fenótipo, ou seja, não é sempre que essa doença iria se expressar

Sabendo disso, podemos resolver a questão :

• Fazendo o cruzamento entre um heterozigoto (Pp) com um homozigoto recessivo (pp)

                p                    p

P              Pp                  Pp

p              pp                   pp

A questão nos pede a proporção esperada de indivíduos afetados, portadores da mutação e os indivíduos fenotipicamente normais, respectivamente

Proporção esperada de indivíduos afetados : 45%

• E por que não é de 50%, se uma pessoa com parkinson também é heterozigota, e 50% dos genótipos são heterozigotos ?

Justamente porque 90% iriam ser afetados, então fazemos 90% de 50% (indivíduos que seriam afetados), que equivale à 45% dos indivíduos afetados, se a doença não tivesse penetrância incompleta, ou seja, se cada pessoa que apresenta-se o alelo dominante, fosse desenvolver a doença, seria de 50%

Proporção esperada de portadores da mutação : Nesse caso, seria de 50%, porque ele pede os portadores, e como 50% dos 4 genótipos possuem o alelo para a doença, 50% seria a resposta correta, pois ele não pede a porcentagem de afetados

Proporção esperada de indivíduos fenotipicamente normais : Nesse caso, também seria de 50%, pois independentemente de possuírem os alelos dominantes, 50% não apresentam o alelo para a doença, portanto, 50% seriam fenotipicamente normais

Portanto, a alternativa correta seria respectivamente : 45%, 50% e 50%

E como essa alternativa não existe, não existe alternativa correta, pode ter sido um erro de digitação

Bons estudos e espero ter ajudado