Question

fale como ocorre doenças autossômicas na qual ocorre alterações nos cromossomos.

Answer 1

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

Trissomias

Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:

⇒ Síndrome de Down;

⇒ Síndrome de Edward;

⇒ Síndrome de Patau;

Trissomias com cromossomos sexuais:

⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY);

⇒ Síndrome do XYY;

⇒ Síndrome do Triplo X (XXX);

Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner.