Faça uma pesquisa abordando as seguintes anomalias genéticas: Atrofia muscular espinhal (AME), Albinismo, Anemia falciforme, Daltonismo, Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Fibrose Cística. De forma simples e sucinta descreva as causas das mutações encontradas em cada tipo de doença, como é feito o diagnóstico e tratamento e ainda quais suas consequências morfológicas e fisiológicas.
Faça introdução, desenvolvimento e conclusão..
Soluções para a tarefa
Introdução: Anomalia genética ou mutação genética são pequenas alterações que se manifestam em um gene específico. Como essas mutações não afetam a estrutura dos cromossomos não é possível vê-las na análise de cariótipo ou em exames de cromossomos. Dentre as doenças causadas pelas anomalias genéticas, podem-se citar a Atrofia muscular espinhal (mais conhecida como AME), Albinismo, Anemia falciforme, Daltonismo, Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Fibrose Cística.
Desenvolvimento: A AME é causado pela mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1, que é responsável pela produção da proteína do neurônio motor SMN que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores. Mediante dos sintomas, são feitas análises dos genes para confirmar o diagnóstico de AME; são solicitados exames de sangue que medem a atividade elétrica; e uma biopsia muscular para avaliar se há degeneração da fibra muscular. Seu tratamento é feito com a combinação de medicamentos com terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoterapia, dentre outras, de acordo com a necessidade específica do paciente e do seu quadro clínico. A AME é uma doença sem cura que faz com que as pessoas que as desenvolvem vão, aos poucos, perdendo o controle e a força nos músculos, incapacitando-as de se mover, engolir ou até mesmo engolir, o que pode levar a morte.
O Albinismo é um quadro no qual o corpo deixa de produzir boa parte da melanina do pigmento podendo, em certos casos, deixar de produzir completamente toda a melanina. Essa falta da melanina acarreta uma descoloração do cabelo, da pele e da íris do olho. A pessoa albina é identificada, na maioria das vezes, quando bebê nasce. Ela possua a cor da pele e do cabelo mais clara ou mais pálida do que a sua família. Não há tratamento, entretanto, essas pessoas necessitam de uma proteção maior da luz do sol para prevenir de queimaduras do sol e diminuir a chance de câncer de pele.
A Anemia falciforme é uma herança hereditária, ou seja, passa de pai para filho. Dessa forma, sempre que uma pessoa é diagnosticada com a doença, possui o gene SS (ou hemoglobina SS) que herdou da mãe e do pai. Seu diagnóstico é feito por meio da eletroforese de hemoglobina. Com o teste do pezinho, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. Seu tratamento é feito por meio de medicamentos, como Penicilina nas crianças desde os 2 meses até aos 5 anos de idade, para evitar o aparecimento de complicações como a pneumonia, e, em alguns casos, com transfusão sanguínea. Em consequencia, o baço pode aumentar por roubar todo o sangue podendo levar à morte por falta de sangue para os demais órgãos, tais como o cérebro e o coração.
O Daltonismo é causado por alteração no pigmento dos cones, ou a falta dessas células fotorreceptoras, interferindo na capacidade de distinguir certas cores e na percepção de outras cores do espectro. Para o seu diagnóstico são utilizados testes, que é o anomaloscópio, o teste com cores de Ishihara e o teste de lãs de Holmgren, que não só reconhecem o problema como também o nível de implicação na percepção das cores. Não há tratamento, porém possuem óculos com lentes especiais paras que as pessoas com daltonismo possam utilizar para ter uma melhor convivência com a doença.
A Síndrome de Down é um distúrbio genético do cromossomo 21 que causa atrasos de desenvolvimento, provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide. Seu diagnóstico pode ser feito durante a gravidez por meio de exames específicos como cordocentese, amniocentese e translucência nucal, normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down. Seu tratamento é feito por meio de cuidados individuais e paliativos. Portadores de Síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: Problemas cardíacos congênitos, problemas respiratórios e doença do refluxo esofágico.
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico em que a mulher nasce apenas com um cromossomo x, o que faz com que seu cromossomo sexual seja ausente ou incompleto. É feito um exame chamado de cariótipo com bandas G que analisa a estrutura e a quantidade dos cromossomos nas células por meio de uma amostra celular para o seu diagnóstico. Seu tratamento é feito com terapia ocupacional e, para as mulheres que pretendem engravidar, um tratamento de fertilidade. Essas mulheres podem possuir baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de aprendizagem.