Em várias espécies,inclusive na nossa,podem nascer indivíduos com alterações cromossômicas em relação ao cariótipo normal.Essas alterações geralmente causam transtornos no funcionamento celular,levando a doença graves ou mesmo à morte
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As alterações cromossômicas, também chamadas de aberrações cromossômicas, podem ser numéricas ou estruturais.
As alterações numéricas podem ser classificas em euploidia ou aneuploidia e são consequências de uma não-disjunção dos cromossomos. A euploidia é uma alteração no número do genoma, enquanto a aneuploidia engloba modificações na quantidade de cromossomos da espécie. Como exemplos deste, podemos citar a Síndrome de Down e Síndrome de Turner.
As alterações estruturais dizem respeito a alterações na estrutura do cromossomo. Incluem a deleção, que é a perda de partes do cromossomo; inversão, quebra de uma parte do cromossomo que gira 180 graus e se une de novo ao cromossomo; duplicação, quando é adicionado um trecho a mais nos cromossomos homólogos; e translocação, parecido com o crossing-over, mas ocorre em cromossomos não homólogos.