Question

Em um recém-nascido, foi identificada fenilcetonúria, mas nenhum de seus pais apresenta a doença. Sabendo disso, responda às questões.

1- Qual é o provável genótipo dos pais da criança?

2- Pode-se afirmar que os riscos de gerar filhos com essa doença genética é maior em casamentos con-sanguíneos? Justifique.

3- Como o aconselhamento genético pode auxiliar os pais a identificar a probabilidade de terem outro filho com fenilcetonúria?

4- Monte um esquema listando os conhecimentos genéticos necessários para o entendimento desse exemplo da fenilcetonúria.

Answer 1

Olá,

1 - A Fenilcetonúria é uma condição genética que se manifesta quando há a presença de um par de genes recessivos, então como ambos os pais transferiram o gene recessivo os pais da criança possuem genes Aa.

2 - Sim, já que a chance de mais de uma pessoa apresentar os genes recessivos na mesma família são maiores.

3 - No caso dos pais, a chance de terem outro filho com a mesma doença é de 25%, já que o resultado da junção dos genes deles podem ser: aa, Aa, Aa, AA.