Question

Em relação a síndrome de down, responda :

a) Quais são as duas mutações cromossômicas que resultam nesse diagnóstico ?

b) Qual o mecanismo que ocorre nos gametas paternos ou maternos que explica as mutações cromossômicas mais frequentes?

c) Assuma que um dos progenitores seja portador para mutação cromossômica em questão e, portanto, não manifeste o fenótipo. Qual a probabilidade do casal ter um filho com síndrome de down?

Answer 1

A) Ocorre uma mutação numérica, onde o individuo terá 3 cromossomos 21, em vez de ter apenas um par deles, como é comum em todos os seres humanos.

B) Um dos parentes irá ter uma falha na gametogênese, onde os gametas produzidos terão 1 par de cromossomos 21, como o gameta do outro par do casal terá apenas 1 cromossomo 21, o bebê terá 3 cromossomos 21.

C) Se um dos pais gerar gametas com 1 par de cromossomos 21, as chances do bebê ter a doença é de 100%.

Espero ter ajudado!