Question

em que consiste a fenilcetonuria?

Answer 1

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Answer 2

É um defeito congênito que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo.
A enzima fenilalanina hidroxilase é responsável por catalisar o processo de conversão da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese de melanina. Na Fenilcetonuria ocorre um defeito nessa enzima.
A forma clássica da doença envolve formação de amiloides tóxicos no cérebro de modo similar ao Mal de Alzheimer e Mal de Parkinson.