Question

Em algumas populações, a frequência da fibrose cística, doença que, às vezes, provoca a morte do indivíduo ainda jovem, é de 1 para 2500 nascimentos. Sabendo que essa doença é recessiva e monogênica ( está envolvido apenas um par de alelos), responda às questões a seguir.

a) Supondo que essas populações estivessem em equilíbrio gênico em relação a esses alelos, calcule a frequência de indivíduos heterozigotos portadores do gene para a doença.

b) Cite um motivo pela qual, na realidade, não deve estar havendo equilíbrio em relação a esses alelos.

Answer 1

Boa tarde. 
Bem, acho importante primeiramente nós definirmos o que é o equilíbrio gênico, que também pode ser chamado de  equilíbrio de Hardy-Weindeberg.
O teorema de Hardy-Weindeberg, também conhecido como princípio do  equilíbrio gênico, foi desenvolvido por dois cientistas e, basicamente diz que uma população pode chegar a um equilíbrio de frequência dos genes pela população, ou seja, a frequência dos alelos será uma constante naquela população.
  As populações precisam ter algumas características que possibilitem que esse teorema funcione, que são:
  # devem ser populações bem grandes;
  # não há a ocorrência de fatores de mutação ou de surgimento de novos genes (migrações, por exemplo);
  # os cruzamentos ocorrem de forma aleatória.

  Nessas populações, pelo teorema, é possível calcular a frequência dos alelos, assim como de homozigotos e heterozigotos.
 
 Bem, sabe-se que há genes dominantes (A) e recessivos (a), que podem se dispor em homozigose (AA, aa) ou heterozigose (Aa). Há dois princípios que devemos saber para fazer os cálculos:

1) A soma da frequência dos alelos deve dar 1 (100%): p + q = 1
  Sendo que p é a frequência do alelo dominante, e q, do recessivo.

2) Agora, não falaremos dos alelos, mas sim do genótipo. Então, em uma população, o indivíduo pode ser: AA, Aa ou aa. 
AA = p², porque nesse caso o alelo A dominante se apresenta duas vezes no indivíduo, recebendo cada um de cada progenitor.
Aa = 2pq, pois cada alelo ocorre uma vez no indivíduo, que pode receber cada alelo do pai ou da mãe, o que dá duas possibilidades para a heterozigose.
aa = q², pois o alelo a se apresenta duas vezes no indivíduo, recebendo cada um de cada progenitor.
No final, a soma desses três valores deve dar 1 (100%).
                                      p² + 2pq + q² = 1

Certo, agora podemos ir para a questão em si, mas antes só vamos definir os dados que já temos.

# Foi dito que a frequência de fibrose cística é de 1 a cada 2500 nascimentos. Nesse caso, devemos nos perguntar "essa é a frequência do gene ou do genótipo?". Respondendo, é a frequência do genótipo, já que fala da ocorrência da doença na população, que é recessiva e ocorre em homozigose.
Assim:

# q² = $\frac{1}{2500}$
  q² = 0,0004
  q = √0,0004
  q = 0,02
 
# p + q = 1
   p + 0,02 = 1
   p = 1 - 0,02
   p = 0,98  

a) Nessa primeira alternativa, é pedido que encontremos o número de indivíduos heterozigotos, ou seja, 2pq.
Como já temos as frequências de ambos os genes, é só fazer o cálculo.

                N = 2pq
                N = 2×0,98×0,02
                N = 0,0392 = 3,92%

b) Como dito acima, para estar em equilíbrio não deve ter influência de fatores evolutivos, tais como migrações, mutações, seleção natural, entre outros fatores, o que é praticamente impossível na atualidade.

Espero ter ajudado^^