Question

ectrodactilia genética causas e sintomas

Answer 1

síndrome CEE (ectrodactilia - displasia ectodérmica - fenda palatina / lábio) é uma forma rara de displasia ectodérmica, autossômica condição hereditária dominante em um modelo genético. CEE está tríade sintomática característica. Outros elementos encontrados nestes pacientes incluem: refluxo vesico-ureteral, infecções urinárias recorrentes, obstrução do canal nasolacrimal, pele e cabelo hipopigmentação, dentes anormais ou ausentes, hipoplasia do esmalte, fotofobia, comprometimento cognitivo ocasional, anormalidades renais e condução surdez. (4) 

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Os indivíduos afetados geralmente têm anormalidades incluindo ectrodactilia membros, uma condição em que alguns ou todos os dedos centrais faltando. Ectrodactilia afeta os dedos médios das mãos e dos pés. fissura lábio ou palato (fissura labial) é característico. displasia ectodérmica componente refere-se a que as alterações estruturais do embrião a partir da camada exterior. síndrome de displasia CEE que afeta as glândulas de cabelo, dentes, unhas, pele e suor. 
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