É possível evitar mutações?
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Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma.
Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficência cardíaca e à morte súbita. Os resultados da pesquisa foram publicados nesta quarta-feira (2), na revista Nature.
De acordo com os autores do artigo, o novo método poderá abrir caminho no futuro para a cura de milhares de doenças causadas por mutações em um único gene, além de aprimorar os resultados dos métodos de inseminação artificial.
Os cientistas afirmam que a descoberta é um grande passo para demonstrar a segurança e eficácia da edição de DNA em embriões, embora várias questões ainda tenham que ser ponderadas antes da exploração das aplicações clínicas. Segundo eles, é preciso realizar mais estudos para descobrir se o método pode ser replicado em outras mutações.
Mais de 10 mil problemas hereditários controlados por um só gene já foram identificados, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica - doença dos músculos do coração que afeta uma a cada 500 pessoas. As pessoas que herdam uma cópia da mutação no gene MYBPC3 desenvolvem a doença, cujos tratamentos atualmente têm foco apenas nos sintomas.
Com os recentes desenvolvimentos nas técnicas de edição precisa do genoma - como a Crispr-Cas9, que foi eleita em 2015 como o principal avanço científico do ano -, os cientistas já imaginavam que esses métodos podem ser usados para corrigir mutações causadoras de doenças em embriões humanos.
Para avaliar a segurança e eficácia da correção de genes, o grupo liderado por Hong Ma e Shoukhrat Mitalipov, ambos da Universidade de Ciência e Saúde do Oregon (Estados Unidos), focaram na mutação produzida pelo gene MYBPC3.
Os cientistas produziram zigotos - embriões em seu primeiro estágio de desenvolvimento, antes do processo de divisão celular - a partir da fertilização de ovócitos de doadoras saudáveis com espermatozóides de um homem que possui uma cópia mutante do gene MYBPC3.
A técnica Crispr-Cas9 foi utilizada para fazer um corte no local onde ficava o gene mutante na sequência do DNA do embrião. Os cientistas então monitoraram a "regeneração" dessa ruptura no DNA, realizada pelo próprio sistema de autorreparação do código genético dos embriões.
Na maior parte dos casos, as rupturas foram reparadas com eficiência: cerca de dois terços dos embriões herdaram duas cópias do gene MYBPC3 sem a mutação.
Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficência cardíaca e à morte súbita. Os resultados da pesquisa foram publicados nesta quarta-feira (2), na revista Nature.
De acordo com os autores do artigo, o novo método poderá abrir caminho no futuro para a cura de milhares de doenças causadas por mutações em um único gene, além de aprimorar os resultados dos métodos de inseminação artificial.
Os cientistas afirmam que a descoberta é um grande passo para demonstrar a segurança e eficácia da edição de DNA em embriões, embora várias questões ainda tenham que ser ponderadas antes da exploração das aplicações clínicas. Segundo eles, é preciso realizar mais estudos para descobrir se o método pode ser replicado em outras mutações.
Mais de 10 mil problemas hereditários controlados por um só gene já foram identificados, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica - doença dos músculos do coração que afeta uma a cada 500 pessoas. As pessoas que herdam uma cópia da mutação no gene MYBPC3 desenvolvem a doença, cujos tratamentos atualmente têm foco apenas nos sintomas.
Com os recentes desenvolvimentos nas técnicas de edição precisa do genoma - como a Crispr-Cas9, que foi eleita em 2015 como o principal avanço científico do ano -, os cientistas já imaginavam que esses métodos podem ser usados para corrigir mutações causadoras de doenças em embriões humanos.
Para avaliar a segurança e eficácia da correção de genes, o grupo liderado por Hong Ma e Shoukhrat Mitalipov, ambos da Universidade de Ciência e Saúde do Oregon (Estados Unidos), focaram na mutação produzida pelo gene MYBPC3.
Os cientistas produziram zigotos - embriões em seu primeiro estágio de desenvolvimento, antes do processo de divisão celular - a partir da fertilização de ovócitos de doadoras saudáveis com espermatozóides de um homem que possui uma cópia mutante do gene MYBPC3.
A técnica Crispr-Cas9 foi utilizada para fazer um corte no local onde ficava o gene mutante na sequência do DNA do embrião. Os cientistas então monitoraram a "regeneração" dessa ruptura no DNA, realizada pelo próprio sistema de autorreparação do código genético dos embriões.
Na maior parte dos casos, as rupturas foram reparadas com eficiência: cerca de dois terços dos embriões herdaram duas cópias do gene MYBPC3 sem a mutação.
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