Question

doenças ligadas as deficiencias enzimaticas? me ajudeeem por favor!

Answer 1

Deficiência em G6PD
De todas as deficiências conhecidas de enzima em humanos, a em glucose-6-fosfato desidrogenase, ou G6PD, é a mais comum no mundo. A deficiência de G6PD pode ser herdada e é mais frequentemente vista em descendentes de africanos, asiáticos, do Mediterrâneo ou do Oriente Médio, de acordo com a Academia Americana de Médicos de Família.

Hiperplasia adrenal congênita
Outra doença herdada, a hiperplasia adrenal congênita é a disfunção adrenal mais comum entre bebês e crianças. Essa doença resulta da deficiência da enzima que ativa as glândulas adrenais e faz com que elas produzam as quantidades adequadas de cortisol. O corpo responde estimulando as glândulas adrenais em uma tentativa de ativar a produção de cortisol. Como resultado, as glândulas adrenais incham e produzem mais cortisol, assim como hormônios que fazem o corpo reabsorver água e sódio, e outros hormônios que influenciam as características sexuais masculinas. Isso pode resultar em um excesso de hormônios masculinos.

Doença de Gaucher
A doença de Guacher é uma deficiência genética da enzima glicocerebrosidase. Sem as quantidades adequadas dessa enzima, uma substância adiposa chamada glicocerebrosídeo acumula em órgãos internos, inclusive no cérebro. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrames, a terapia de substituição de enzima pode ajudar a reduzir anomalias no esqueleto e contagens sanguíneas anormais associadas com certos tipos de doenças.