doença que envolva genetica (15 linhas)
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Resposta:
As anomalias ou doenças genéticas são defeitos causados no DNA, ou seja, na informação genética do indivíduo. Sendo assim, estas alterações podem causar disfunções metabólicas ou físicas. Nesse sentido, existem três tipos de doenças genéticas: as monogênicas, as cromossômicas e as multifatoriais.
Monogenênicas/mendelianas: Doenças monogênicas ou mendelianas acontecem quando a causa primária é atribuída a uma única variante genética. Ou seja, há alteração na sequência de DNA de um único gene ex: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene.
Cromossômicas: As doenças cromossômicas acontecem quando os cromossomos de um indivíduo sofrem modificações em sua estrutura e número. Nesse sentido, é importante informar que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos.
Portanto, cada par possui a informação genética do pai e da mãe (totalizando 46 cromossomos). Assim, caso haja a falta ou o excesso de um par, surge uma doença genética ex: Síndrome de Down (trissomia 21); Síndrome de Turner (trissomia 18); Síndrome de Patau (trissomia 13);
Multifatoriais/poligênicas: As doenças multifatoriais ou poligênicas tem causa por uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. Sendo assim, hábitos de vida podem contribuir para o aparecimento destas doenças. Um exemplo é o aparecimento de doenças cardíacas em pacientes que, além dos fatores genéticos, possuem hábitos como o tabagismo e o sedentarismo ex: Asma; Doenças autoimunes; Câncer; Diabetes;