doença de gerstmann-sträussler-scheinker
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Essa é uma doença neurodegenerativa genética muito rara causada por prions. Geralmente começa entre os 35 e os 55 anos, com sobrevida média de 5 anos após o início dos sintomas.
Ela pode ser causada por causa de um gene mutante no cromossoma 20 p12, associado ao metabolismo dos prións.
Os primeiros sintomas são ocorre descoordenação motora , tremores, dificuldade para andar, disartria e redução dos reflexos profundos. Com os tempo pode aparecer nistagmo e surdez progressiva. A coordenação muscular diminui conforme os músculos se tornam rígidas. Eventualmente os músculos que controlam a respiração e tosse enrijecem aumentando o risco de pneumonia que é a causa mais comum de morte nesses pacientes.
Como é uma doença genética sem cura, o tratamento é apenas sintomático e pode incluir terapia ocupacional e psicoterapia que inclua a família para melhorar a qualidade de vida e reduzir a incapacidade nesses últimos anos de vida.
Ela pode ser causada por causa de um gene mutante no cromossoma 20 p12, associado ao metabolismo dos prións.
Os primeiros sintomas são ocorre descoordenação motora , tremores, dificuldade para andar, disartria e redução dos reflexos profundos. Com os tempo pode aparecer nistagmo e surdez progressiva. A coordenação muscular diminui conforme os músculos se tornam rígidas. Eventualmente os músculos que controlam a respiração e tosse enrijecem aumentando o risco de pneumonia que é a causa mais comum de morte nesses pacientes.
Como é uma doença genética sem cura, o tratamento é apenas sintomático e pode incluir terapia ocupacional e psicoterapia que inclua a família para melhorar a qualidade de vida e reduzir a incapacidade nesses últimos anos de vida.
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