Diversas são as alterações cromossômicas que podem ser observadas no ser humano. Elas são divididas segundo algumas categorias, em especial se a alteração se dá no número ou na estrutura destes cromossomos. Abaixo temos algumas situações hipotéticas de alterações e suas consequências.
Analise as situações a seguir:
I. Um homem apresenta uma deleção do cromossomo 8. Esta deleção sendo intersticial pode dificultar o pareamento e para que ele ocorra será necessária a formação de uma alça de deleção no cromossomo normal.
II. As deleções são mais prejudiciais que as duplicações, embora uma mulher com duplicação de uma dada região de um cromossomo poderá ter excesso de genes e consequentemente excesso de proteínas codificadas.
III. Translocações são as causas principais de síndrome de Down sendo que as do tipo robertsoniana são as mais comuns.
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Sobre cromossomos e alterações cromossômicas, estão corretas as alternativas II e III.
Doenças causadas pelas variações no número de cromossomos
Quando estudamos genética, aprendemos que existem várias síndromes causadas por alterações cromossômicas, dentre elas, podemos destacar:
- síndrome de Turner que é uma aneuploidia de fórmula cariotípica 45, X0, indicando que ocorre apenas um cromossomo X;
- síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante divulgada, sendo essa alteração causada pelo acréscimo de um cromossomo 21.
leia mais sobre cromossomos em:
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Anexos:
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Resposta:
Alternativa 4:
Apenas as assertivas II e III estão corretas.
Explicação:
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