Question

"Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas". Associe as características de mutações cromossômicas listadas na coluna da esquerda com as Síndromes genéticas relacionadas na coluna da direita. Em seguida, assinale a alternativa que contém a sequência correta da associação. I. Afeta somente indivíduos do sexo feminino. II. É a mais acometida entre as pessoas. III. É provocada pela trissomia do cromossomo 21. IV. O indivíduo acometido possui malformações na face (lábio leporino). V. É provocada pela monossomia do cromossomo sexual X. VI. É causada pela trissomia do cromossomo 13. 1. Síndrome de Down 2. Síndrome de Turner 3. Síndrome de Patau Escolha uma: a. I–1; II–2; III–1; IV–3; V–2; VI–2 b. I–2; II–1; III–1; IV–3; V–2; VI–3 c. I–1; II–3; III–2; IV–1; V–3; VI–2 d. I–1; II–2; III–3; IV–1; V–2; VI–3 e. I–2; II–1; III–3; IV–1; V–2; VI–3

Answer 1

As características das variantes cromossômicas listadas na coluna da esquerda e as síndromes genéticas listadas na coluna da direita são destacadas na ordem de associação da letra D: I-2; II-1; III-1; IV-3; V-2; VI-3.

Mutações cromossômicas e síndromes genéticas

Existem quatro tipos básicos de alterações cromossômicas estruturais que envolvem mudanças na morfologia cromossômica:

• Deleções
• Duplicações
• Inversões
• Translocações

Essas alterações podem ser prejudiciais ao indivíduo e influenciam na formação do fenótipo.

Os cromossomas sofrem alterações frequentes quer no número (euploidia e aneuploidia) quer na sua estrutura.

Transcrição é o processo de formação de uma molécula de RNA a partir de uma molécula molde de DNA. As fitas de DNA se separam, uma atuando como molde para o RNA e a outra inativa. Ao final da transcrição, as fitas separadas são reunidas.

As alterações do número cromossômico são aquelas que afetam o número normal de cromossomos em uma determinada espécie.

Uma das causas dessas alterações cromossômicas é a chamada não disjunção. Durante a meiose, é normal que os cromossomos sejam distribuídos de forma correta e justa entre as células filhas.

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