Question

Diferencie síndromes estruturais e numéricas . Cite um exemplo de cada

Answer 1

Resposta:

alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células

Explicação:

numéricas classificadas em dois grandes grupos:

Euploidias

São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes)

Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo.