Question

diagnostico e tratamento de doenças genéticas

Answer 1

Diagnóstico: Feito a partir da suspeita clínica. Pode acontecer antes do aparecimento dos sintomas, ou por meio de histórico familiar,e  teste sanguíneo para pesquisa genética de DH.
Como se manifesta: A perda marcante de células em determinada parte do cérebro (gânglios de base) se manifesta por sintomas cognitivos e intelectuais, motores e comportamentais.
Quem está mais predisposto: Doença preexistente na família. Pode afetar 50% dos filhos de pais ou mães com a doença.
Tratamento: Hoje é possível o controle dos sintomas.
Como lidar com a doença: Gradualmente afeta a autonomia. Sintomas como depressão e irritabilidade podem ser difíceis de lidar.