Question

Determinada síndrome apresenta algumas características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados e redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior frequência de cabelos finos e loiros e olhos claros. Assinale a alternativa CORRETA que indica qual é essa síndrome:
A) Síndrome do X-Frágil.
B) Síndrome de Williams.
C) Síndrome de Angelman.
D) Síndrome de Prader-Willi.

Answer 1

Resposta:

D

Explicação:

Answer 2

Resposta:

C) Síndrome de Angelman.

Explicação:

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman.

Características observadas:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)

Ausência da fala;

Falta de atenção e hiperatividade;

Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;

Natureza afetiva e risos freqüentes;

Sono entrecortado e difícil;

Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;

Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;

Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos -finos e loiros e olhos claros;

Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);

Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).