detecçao prematura de doencas geneticas : oque ha de novo nessa area ?
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A nova onda de investigação genética já revelou as seguintes descobertas:
Há um defeito genético muito espalhado que explica o porquê de 10% dos indivíduos de raça branca do Norte da América e da Europa não metabolizar correctamente certos medicamentos. Estima-se que entre 35 a 43% da população branca do Norte da América e da Europa é portadora de pelo menos uma cópia deste gene mutante. Um estudo recente sobre o elemento debrisoquina, utilizado no controlo da tensão sanguínea alta, revelou esta anomalia metabólica. É um gene recessivo, mas esta característica genética afecta o metabolismo de mais de vinte medicamentos vulgarmente prescritos, incluindo antidepressivos, antiarrítmicos (que regularizam o batimento cardíaco) e o anti-tússico dextromethorphan.
Os investigadores desenvolveram recentemente uma análise ao sangue que identifica crianças com risco de sofrer de retinoblastoma (um tumor fatal no olho). Esta doença é em grande medida curável se tratada antes de se espalhar para o exterior do olho. A identificação do gene em causa significa que podem ser efectuadas análises ao sangue e tecidos moles àqueles que sofreram dessa doença em crianças e desejam conhecer o risco de transmitirem o gene.
Os cientistas estudaram a utilização de uma simples análise ao sangue para diagnosticar o alcoolismo que poderá fornecer um meio de rastreio para conhecer o risco herdado de alguém se tornar alcoólico.
A investigação continua a avançar na terapia de genes humanos que possibilitará aos médicos transplantar uma cópia sã do gene para as células do doente que não o tem ou o tem com anomalia. Eventualmente este processo poderá vir a ser usado para curar doentes com fibrose quística, várias formas de hemofilia e possivelmente distrofia muscular.
Há um defeito genético muito espalhado que explica o porquê de 10% dos indivíduos de raça branca do Norte da América e da Europa não metabolizar correctamente certos medicamentos. Estima-se que entre 35 a 43% da população branca do Norte da América e da Europa é portadora de pelo menos uma cópia deste gene mutante. Um estudo recente sobre o elemento debrisoquina, utilizado no controlo da tensão sanguínea alta, revelou esta anomalia metabólica. É um gene recessivo, mas esta característica genética afecta o metabolismo de mais de vinte medicamentos vulgarmente prescritos, incluindo antidepressivos, antiarrítmicos (que regularizam o batimento cardíaco) e o anti-tússico dextromethorphan.
Os investigadores desenvolveram recentemente uma análise ao sangue que identifica crianças com risco de sofrer de retinoblastoma (um tumor fatal no olho). Esta doença é em grande medida curável se tratada antes de se espalhar para o exterior do olho. A identificação do gene em causa significa que podem ser efectuadas análises ao sangue e tecidos moles àqueles que sofreram dessa doença em crianças e desejam conhecer o risco de transmitirem o gene.
Os cientistas estudaram a utilização de uma simples análise ao sangue para diagnosticar o alcoolismo que poderá fornecer um meio de rastreio para conhecer o risco herdado de alguém se tornar alcoólico.
A investigação continua a avançar na terapia de genes humanos que possibilitará aos médicos transplantar uma cópia sã do gene para as células do doente que não o tem ou o tem com anomalia. Eventualmente este processo poderá vir a ser usado para curar doentes com fibrose quística, várias formas de hemofilia e possivelmente distrofia muscular.
adrielelobianco21:
obrigada!!!!!
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