Question

DESAFIO: imagine que você é um médico. Acaba de entrar em seu consultório uma mãe, acompanhada de sua filha, com 03 anos. A mãe lhe diz que sua filha está tossindo há meses. Na tosse é possível ver catarro com sangue. A criança também tem muita falta de ar, cansaço e diarreia.
Você solicitou alguns exames médicos, pedindo uma análise das fezes, raio x do pulmão e o “Teste do Suor”. O exame das fezes indicou que existe gordura no cocô da criança. O Raio X mostrou que no pulmão existem muitos fluídos. O “Teste do Suor” mostrou que existe mais cloro que o normal no suor da criança.
Agora você, com base NOS SINTOMAS e nos RESULTADOS DOS EXAMES, precisará pesquisar na internet qual a doença que a criança tem. Além disso, precisará descobrir qual a relação dessa doença com a membrana plasmática, pra que futuramente possa ajudar no tratamento.
Não se esqueça de enviar o nome da doença e qual a sua relação com a membrana plasmática.
Todo cuidado é pouco! O tratamento dessa criança dependerá de suas respostas.
DICA: leia com atenção os sintomas e depois pesquise-os na internet. Faça o mesmo com os três exames que foram solicitados.

Answer 1

Resposta:

Veja abaixo a explicação

Explicação:

Considerado como exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística, o Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da doença. Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade.

Com isso, uma dosagem quantitativa de cloreto na amostra é coletada e o diagnóstico laboratorial é alcançado. De maneira geral, quando a dosagem de cloreto no suor é igual ou maior que 60 mmol/l em duas amostras, o diagnóstico positivo para Fibrose Cística é confirmado.

Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.  O que explica a presença de fluidos nos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas. Isso explica a presença de gordura no cocô da criança.

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa.Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

• pele de sabor muito salgada
• tosse persistente, muitas vezes com catarro
• infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
• chiados no peito, ou falta de fôlego
• baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
• fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
• surgimento de pólipos nasais.

Os quais são coerentes com os sintomas da criança.

A relação da fibrose cística e a membrana plasmática é que o funcionamento inadequado de uma proteína da membrana plasmática, que funciona como um canal de Cl– para o meio extracelular, permite o acúmulo desse íon no interior da célula. A consequência é a retenção de água e a diminuição da fluidez do muco, que fica muito espesso e aderente, dificultando a limpeza das vias respiratórias, comprometendo a respiração e favorecendo a ocorrência de infecções.

A compreensão do funcionamento da referida proteína poderá possibilitar a utilização de drogas que estimulem a abertura de outros canais de Cl– nos tecidos afetados. É portanto uma doença associada ao mal funcionamento da membrana plasmática, pois as bombas presente na célula fazem suas atividades de maneira correta.