Question

Dê o nome de cada síndrome abaixo relacionada quando os cariótipos de cada caso são:

a- 47, XXY

b- 45, XO

c- 47, XX+21

d- 47, XY+21

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Answer 1

Boa tarde

a) Representa um indivíduo com a síndrome de Klinefelter (todos os afetados por essa síndrome do sexo masculino), e podemos perceber nesse cariótipo devido aos 3 cromossomos, 2 sexuais X e 1 Y, é um homem com características femininas, como a baixa ou nenhuma presença de pelos no corpo, aumento nas mamas, baixos níveis de testosterona (hormônio sexual masculino), produz pouco ou nenhum esperma e outras características desse problema aleatório após a concepção.

b) Representa um indivíduo com a síndrome de Turner, podemos saber disso pelo fato da pessoa ser X0, o indivíduo afetado sempre é uma mulher, porém não possui outro cromossomo X, ou seja, a mulher normal apresenta dois cromossomos X, e o homem possui 1 cromossomo X e outro Y, só que essa síndrome a mulher possui apenas um cromossomo X, por isso representamos por X0 (esse 0 representa a ausência do outro cromossomo sexual), e como o normal são 46 cromossomos, com a falta de 1, 46-1 =45 cromossomos, e como resultado podemos citar alguns sintomas, tais como : Baixa estatura, pescoço curto,dedos curtos, atraso no início da puberdade, mal formações cardíacas e renais, escoliose, dedo anelar curto, entre outros sintomas. Lembrando que essa síndrome é altamente incompatível com a vida, de tal maneira que estima-se que a taxa de sobrevivência é de apenas 2%.

C) Representa uma mulher com síndrome de Down, podemos notar devido à presença de 47 cromossomos (46 +1), só que diferentemente da síndrome de Klinefelter onde a pessoa também apresenta 47 cromossomos porém possui um cromossomo sexual X a mais, uma pessoa com essa síndrome possui um cromossomo a mais no par 21, por isso esse +21, significa uma trissomia no par 21 (o normal são 2 cromossomos para cada par), o resultado desse problema : pessoas com atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, aumento de peso e estatura abaixa do normal, língua anormalmente grande ou deslocada, problemas cardíacos entre outros sintomas.

D) Também representa uma pessoa com síndrome de Down, entretanto, na letra C representava uma mulher (XX), e agora representa um homem (representado por XY)

Bons estudos e espero ter ajudado