conclusão para síndrome cromossomicas
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Resposta:
Sabemos hoje que os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas,
respondendo por uma grande proporção dos abortamentos, malformações congênitas e retardos do
desenvolvimento. A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do número de genes ou da posição dos
mesmos. As mutações cromossômicas numéricas são as responsáveis pelas alterações encontradas em 3,4 de
cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 96% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro
trimestre e de 60% das alterações encontradas em nativivos. As mutações cromossômicas estruturais são as
responsáveis pelas alterações encontradas em 2,6 de cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de
4% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre e 15% das alterações encontradas em fetos de mães
com idade superior a 35 anos. Há apenas três mutações cromossômicas bem definidas compatíveis com
sobrevida pós-natal nos quais se encontra a trissomia de um autossomo inteiro: a síndrome de Patau (trissomia do
13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e a síndrome de Down (trissomia do 21). Já as síndromes de Turner e
Klinefelter são originadas por aneuploidias dos cromossomos sexuais. Cada uma dessas síndromes está
associada a múltiplas anomalias congênitas e retardos de desenvolvimento. O conhecimento da relação entre a
mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e
genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para
que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas
síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna.
Explicação: