Conceitue cariótipo abordando os motivos que levam a analise de um cariotipagem.
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Um cariótipo é um "mapeamento cromossômico". A partir de células nucleadas e de fácil extração e multiplicação (na espécie humana podem ser coletadas raspando suavemente a cavidade oral), elas são induzidas a realizar mitoses in vitro. Células na etapa de metáfase são coletadas para a confecção do cariótipo (pois é durante a metáfase da mitose que os cromossomos estão mais compactos e visíveis ao microscópio óptico). Os cromossomos, fotografados e ampliados, são colocados em série, aos pares, por ordem de tamanho: dos maiores até os menores. O par sexual (heterossomos) será o último da série porque, em condições cromossômicas normais, é o único diferente nos 2 sexos biológicos; os demais (chamados de autossomos) são semelhantes em machos e fêmeas.
Nos mamíferos (incluindo-se aí a espécie humana), o par sexual formado por 2 cromossomos de tamanho diferente (chamados de X e Y) ocorre em células masculinas; já nas aves, isso acontece nas fêmeas.
Na espécie humana, o cariótipo normal deve apresentar 22 pares de autossomos idênticos em forma e tamanho + 1 par de heterossomos (idênticos apenas nas células femininas - onde são chamados de XX).
Então, um cariótipo tem como objetivos:
1- Verificar a normalidade morfológica de todos os cromossomos;
2- Identificar o sexo biológico, em casos onde a simples análise visual não deixa isso claro ou possível. Ex: em aves como araras, papagaios e outras da ordem, só um cariótipo identifica machos de fêmeas. Em humanos com pseudo-hermafroditismo inato ou adquirido, o cariótipo é essencial para a identificação do sexo biológico.
3- Verificar se o número de cromossomos está correto para o padrão da espécie. Casos em que se verificam cromossomos a mais ou a menos fecham o diagnóstico para determinadas síndromes cromossômicas humanas como Down (trissomia do par 21), Turner (X0), Klineffelter (XXY), Patau (trissomia do par 13), etc.
Espero ter ajudado.
Nos mamíferos (incluindo-se aí a espécie humana), o par sexual formado por 2 cromossomos de tamanho diferente (chamados de X e Y) ocorre em células masculinas; já nas aves, isso acontece nas fêmeas.
Na espécie humana, o cariótipo normal deve apresentar 22 pares de autossomos idênticos em forma e tamanho + 1 par de heterossomos (idênticos apenas nas células femininas - onde são chamados de XX).
Então, um cariótipo tem como objetivos:
1- Verificar a normalidade morfológica de todos os cromossomos;
2- Identificar o sexo biológico, em casos onde a simples análise visual não deixa isso claro ou possível. Ex: em aves como araras, papagaios e outras da ordem, só um cariótipo identifica machos de fêmeas. Em humanos com pseudo-hermafroditismo inato ou adquirido, o cariótipo é essencial para a identificação do sexo biológico.
3- Verificar se o número de cromossomos está correto para o padrão da espécie. Casos em que se verificam cromossomos a mais ou a menos fecham o diagnóstico para determinadas síndromes cromossômicas humanas como Down (trissomia do par 21), Turner (X0), Klineffelter (XXY), Patau (trissomia do par 13), etc.
Espero ter ajudado.
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