Question

como se desenvolve a doenca Huntington ?

Answer 1

A doença de Huntington é causada por uma mutação autossômica no gene da huntingtina, que possui informação para a síntese da proteína de mesmo nome. A tripla repetição da sequência citosina-arginina-guanina (CAG) resulta em uma forma mutante de proteína que provoca lesão cerebral
É uma doença neurodegenerativa que afeta o movimento e leva a um déficit cognitivo e alterações psíquicas, dificuldade em coordenar os movimentos (coréia) e de deglutir. A expectativa de vida é de 15 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sinais.